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Associados da SBDVolume 87 Número 1
Caso Clínico
Variabilidade clínica em epidermólise bolhosa distrófica e achados de microscopia eletrônica de varredura
Clinical variability in dystrophic epidermolysis bullosa and findings with scanning electron microscopy*
Hiram Larangeira de Almeida Jr.1, Luciane Maria Alves Monteiro2, Fernanda Mendes Goetze3, Ricardo Marques e Silva4, Nara Moreira Rocha5
Recebido em 17.03.2011. Aprovado pelo Conselho Consultivo e aceito para publicação em 20.08.11. * Trabalho realizado no Serviço de Dermatologia - PUC de Porto Alegre Laboratório de Microscopia Eletrônica - EMBRAPA CPAT-CT e UFPEL. Conflito Interesses: Nenhum Suporte Financeiro: Nenhum Como citar este artigo: Almeida HL Jr, Monteiro LMA, Goetze FM, Silva RM, Rocha NM. Clinical variability in dystrophic epidermolysis bullosa and findings with scanning electron microscopy. An Bras Dermatol. 2012;87(1):127-30.
Correspondência:
Hiram Larangeira de Almeida Jr.
Serviço de Dermatologia - Hospital São Lucas
PUC de Porto Alegre
Avenida Ipiranga, 6690 - Jardim Botânico
CEP: 90610-000 Porto Alegre/RS
E-mail: hiramalmeidajr@hotmail.com
Na epidermólise bolhosa distrófica, o defeito genético das fibrilas de ancoragem leva à clivagem abaixo da membrana basal com sua consequente perda. Uma paciente de 46 anos apresentava bolhas pré-tibiais associadas à distrofia ungueal. Seus dois filhos apresentavam hipo e anoníquia, afe- tando todas as unhas dos pododáctilos e dos primeiros, segundos e terceiros quirodáctilos. O sequenciamento de DNA identificou no exon 75 do gene COL7A1 uma mutação patológica: c.6235G>A (p.Gly2079Arg). O imunomapeamento identificou o colágeno IV no teto e colágeno VII no assoalho de uma bolha , confirmando o diagnóstico de epidermólise bolhosa distrófica. A microscopia eletrônica de varredura de um teto invertido de bolha demonstrou rede de colágeno aderida ao mesmo. A variabilidade clínica encontrada nessa família já foi escrita e confirma, que o subtipo ungueal das epidermólises bolhosas é uma forma distrófica.
Palavras-chave: DERMATOPATIAS VESICULOBOLHOSAS, EPIDERMÓLISE BOLHOSA DISTRÓFICA, MICROSCOPIA ELETRÔNICA DE VARREDURA, UNHAS, VARIAÇÃO (GENÉTICA)
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ISSN-e 1806-4841