¹Dermaologista preceptor de ensino do Serviço de Dermatologia do CHPBG e Hospital do Servidor Público Estadual de São Paulo.
²Dermatologista: Professor Doutor em Clínica Médica e Preceptor de Ensino do Serviço de Dermatologia - CHPBG e HFPE.SP.
³Dermatologia: Preceptor de Ensino do Serviço de Dermatologia - CHPBG.
⁴Professor Doutor Diretor do Serviço de Dermatologia - CHPBG; Médico Assistente - HCFMUSP.
⁵Professor Doutor Associado da Disciplina de Dermatologia - FMUSP

_Recebido em 01.8.97._ _Aprovado pelo Conselho Consultivo e aceito para publicação em 18.12.97._ *Trabalho realizado no Serviço de Dermatologia do Complexo Hospitalar Padre Bento de Guarulhos - CHPBG e Serviço de Dermatologia do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP - HCFMUSP.

Correspondência:
Paulo Ricardo Criado Rua Ipojuca, 336 Santo André SP 09190-630 Tel/Fax:(011)440-4636 "E-mail":prcriado@oul.com.br

 

Resumo

A porfíria eritropoiética congênita é doença que resulta da defeciência da enzima uroporfirinogênio III síntetase, do metabolismo do grupo heme da hemoglobina.Essaanormalidade desvia a produção dos metabólitos dessa síntese para isômeros da série I(uroporfirina I ecoproporfirina I), que se acumulam em praticamente todos os tecidos do organismo.Altos níveis da uroporfirina I são encontrados na urina e nas fezes.Os depósitos cutâneos da uroporfirina induzem à reação fototóxica com formação de bolhas subepidérmicas.Opresente artigo constitui-se no relato do caso clínico de m paciente de 13 anos de idade, do sexo masculino, cujo quadro clínico era caracterizado pela presença de vesículas e bolhas nas áreas da pele fotoexpostas, associada a outras manifestações, como eritodontia, hipertricose, atrofia e reabsorsão das falanges, conjuntivite, cicatrizes cutâneas, mília, contraturas dos dedos, hiper e hipopigmentação cutânea.A investigação clínica e laboratorial dos órgãos internos demostrou apenas discreta hepatoesplenomegalia.O estudo das porfirias revelou aumentos muito significativosna excreção urinária da uroporfirina I e da coproporfirina I.

Palavras-chave: PORFIRIA ERITROPOIÉTICA

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