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Volume 69 Número 4

Artigo de revisão

Avaliação genético-clínica em neurofibromatose

Genetic-clinical evaluation of neurofibromatosis


ENY MARIA GOLONI BERTOLLO1, JOÃO ROBERTO ANTONIO2, MARILEILA VRELLA-GARCIA3


1Professora Assistente, Fundação Faculdade Regional de Medicina, São José do Rio Preto, SP; Responsável pelo Serviço de Aconselhamento Genético do Hospital de Base, São José do Rio Preto, SP; Pós-Graduanda em Genética (Nível Doutorado) - UNESP, São José do Rio Preto, SP.
2Professor Adjunto, Departamento de Medicina Integrada; Professor Regente da Disciplina de Dermatologia, Fundação Faculdade Regional de Medicina, São José do Rio Preto, SP
3Professora Titular, Departamento de Biologia - UNESP, São José do Rio Preto, SP

_Aprovado pelo Conselho Consultivo e aceito para publicação em 21.4.94._

Correspondência:
Eny Maria Goloni-Bertollo Fundação Faculdade Regional de Medicina Hospital de Base - 4º andar Avenida Brigadeiro Faria Lima, 5416 São José do Rio Preto SP 15090-000

 

Resumo

Revisão dos aspectos genéticos e clínicos relacionados à neurofibromatose, incluindo casos investigados pelos autores. Abordagem da base genética e a heterogeneidade da condição, ressaltando-se características diagnósticas e discutindo particularidades do aconselhamento genético.

Palavras-chave: NEUROFIBROMATOSE, DOENÇA DE VON RECKLINGHAUSEN, ACONSELHAMENTO GENÉTICO, NEOPLASIAS, NEUROFIBROMA



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ISSN-e 1806-4841

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