1. Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, RS, Brasil
2. Programa de Pós-Graduação em Saúde da Criança e do Adolescente, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, RS, Brasil
3. Serviço de Dermatologia, Santa Casa de Misericórdia de Porto Alegre, Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Porto Alegre, RS, Brasil
4. Departamento de Genética, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, RS, Brasil
5. Departamento de Clínica Médica, Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Porto Alegre, RS, Brasil
6. Unidade de Dermatologia Pediátrica, Santa Casa de Misericórdia de Porto Alegre, Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Porto Alegre, RS, Brasil

Recebido em 2 de março de 2020
Aceito em 17 de maio de 2020
Disponível na Internet em 8 de agosto de 2020
Como citar este artigo: Mariath LM, Santin JT, Schuler-Faccini L, Kiszewski AE. Inherited epidermolysis bullosa: update on the clinical and genetic aspects. An Bras Dermatol. 2020;95:551–69.

Correspondência:

A.E. Kiszewski
E-mail: kiszewski@gmail.com

 

Resumo

A epidermólise bolhosa hereditária compreende um grupo de doenças genéticas caracterizadas por fragilidade cutânea e formação de bolhas na pele e nas mucosas em resposta a trauma mínimo. A epidermólise bolhosa é clínica e geneticamente muito heterogênea, classificada em quatro tipos principais de acordo com a camada da pele na qual ocorre a formação de bolhas: simples (intraepidérmica), juncional (dentro da lâmina lúcida da membrana basal), distrófica (abaixo da membrana basal) e de Kindler (padrão misto de clivagem da pele). Além disso, a epidermólise bolhosa é subclassificada em diversos subtipos, que consideram as características clínicas, a distribuição das bolhas e a gravidade dos sinais cutâneos e extracutâneos. Variantes patogênicas em pelo menos 16 genes, que codificam proteínas essenciais para integridade e adesão das camadas da pele, já foram associadas aos distintos subtipos de epidermólise bolhosa. A marcante heterogeneidade da doença, que inclui fenótipos com amplo espectro de gravidade e muitos genes causais, dificulta sua classificação e seu diagnóstico. Por isso, dermatologistas e geneticistas reúnem-se periodicamente a fim de revisar e atualizar os critérios de classificação da doença. A presente revisão tem como objetivo atualizar o estado da arte sobre a epidermólise bolhosa hereditária, com foco especial nos aspectos clínicos e genéticos associados, e trazer dados do mais recente consenso de reclassificação, publicado em 2020.

Palavras-chave: Epidermólise bolhosa; Dermatoses genéticas; Padrões de herança.

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