Departamento de Dermatologia, Hospital-Escola Peking Union, Academia Chinesa de Ciências Médicas, Faculdade de Medicina Peking Union, Pequim, China

Recebido em 9 de janeiro de 2018
Aceito em 10 de janeiro de 2019
Disponível na Internet em 14 de dezembro de 2019
Como citar este artigo: Xiaoling Y, Dan S, Hongzhong J. Lack of association between mutation in IL36RN and palmoplantar pustular psoriasis in Chinese patients. An Bras Dermatol. 2019;94:658-63.

Correspondência:

Jin Hongzhong
jinhongzhong@263.net

 

Resumo

FUNDAMENTOS: A pustulose palmoplantar é considerada uma forma de psoríase pustulosa localizada, confinada às palmas das mãos e plantas dos pés. A mutação do gene IL36RN, que codifica o antagonista do receptor da interleucina-36 (IL-36Ra), está associada à psoríase pustulosa generalizada, mas mutações do IL36RN em pacientes chineses com pustulose palmoplantar não foram previamente investigadas.
OBJETIVO: Avaliar a mutação do IL36RN em pacientes chineses com pustulose palmoplantar.
MÉTODOS: O estudo incluiu 51 pacientes chineses da etnia Han com pustulose palmoplantar. Todos os éxons e sequências de éxon-íntron do IL36RN foram amplificados por reações em cadeia da polimerase e foi feito o sequenciamento Sanger dos amplicons.
RESULTADOS: Entre os 51 pacientes com pustulose palmoplantar, quatro substituições de base única foram identificadas em nove pacientes. As mutações foram c.140A>G/p.Asn47Ser em cinco pacientes, c.258G>A/p.Met86IIe em dois pacientes e c.115+6T>C e c.169G>A/p.Val57IIe em um paciente cada. Todas as mutações eram heterozigóticas. A comparação com o banco de dados do genoma humano e a literatura consultada sugerem que essas variantes podem não ser mutações patogênicas causadoras de PPP. Além disso, não foi observada diferença na gravidade da doença, idade de início ou duração da doença entre pacientes com e sem variantes heterozigóticas de IL36RN (p > 0,1).
LIMITAÇÃO DO ESTUDO: Não foi feita avaliação adicional da proteína IL36Ra nas lesões de pustulose palmoplantar.
CONCLUSÕES: As quatro variantes do IL36RN identificadas aparentemente não estavam associadas aos fenótipos específicos de pustulose palmoplantar.

Palavras-chave: Genes; Mutação; Psoríase.

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