1. Programa Pró-Albino, Clínica de Dermatologia, Departamento de Medicina, Santa Casa de Misericórdia de São Paulo, São Paulo, SP, Brasil
2. Setor de Oncologia, Clínica de Dermatologia, Faculdade de Ciências Médicas, Santa Casa de Misericórdia de São Paulo, São Paulo, SP, Brasil

Recebido em 14 de abril de 2019
Aceito em 9 de setembro de 2019
Disponível na Internet em 20 de novembro de 2019
Como citar este artigo: Marçon CR, Maia M. Albinism: epidemiology, genetics, cutaneous characterization, psychosocial factors. An Bras Dermatol. 2019;94:503-20.

Correspondência:

Carolina Reato Marçon
carolrmarcon@hotmail.com

 

Resumo

O albinismo oculocutâneo é doença autossômica recessiva causada pela completa ausência ou diminuição da biossíntese de melanina nos melanócitos. Devido à redução ou ausência de melanina, os albinos são altamente suscetíveis aos efeitos nocivos da radiação ultravioleta e estão em maior risco de dano actínico e câncer da pele. No Brasil, assim como em outras partes do mundo, o albinismo ainda é um distúrbio pouco conhecido, tanto em relação aos dados epidemiológicos quanto à variabilidade fenotípica e genotípica. Em várias regiões do país, os indivíduos com albinismo não têm acesso a recursos e atendimento médico especializado, e muitas vezes são negligenciados e privados de inclusão social. Por ser um país tropical, com alta incidência de radiação solar ao longo do ano e em todo o território, o dano actínico e o câncer da pele ocorrem precocemente e em alta incidência nessa população, levando muitas vezes à morte prematura. O monitoramento cutâneo desses pacientes e as intervenções terapêuticas imediatas, seguramente, têm impacto positivo na redução da morbimortalidade associada à condição. É evidente a importância da educação em saúde, a fim de informar adequadamente os albinos e suas famílias, a população geral, os educadores, os profissionais da área médica e os órgãos públicos quanto às particularidades dessa condição genética. O presente artigo tem por objetivo apresentar uma revisão acerca das características epidemiológicas, clínicas, genéticas e psicossociais do albinismo, com enfoque nas alterações cutâneas que envolvem essa rara desordem da pigmentação.

Palavras-chave: Albinismo; Albinismo oculocutâneo; Carcinoma de células escamosas; Carcinoma basocelular; Ceratose actínica; Estigma social; Neoplasias cutâneas; Protetores solares; Transtornos de fotossensibilidade; Transtornos da pigmentação.

Para ver o artigo na íntegra é necessário logar-se utilizando os dados da
SBD (Sociedade Brasileira de Dermatologia) ou dados de Assinante dos ABD (Anais Brasileiros de Dermatologia) no formulário acima.

Caso não se enquadre em nenhuma das opções anteriores,
é possível ter acesso apenas ao conteúdo completo do artigo preenchendo os dados do formulário abaixo.
Clique em cadastre-se se não possuir o registro.