1. Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre (RS), Brasil
2. Departamento de Dermatologia, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre (RS), Brasil

Recebido 24 Julho 2017
Aceito 10 Outubro 2017
Suporte financeiro: Nenhum
Conflito de interesse: Nenhum
* Trabalho realizado no Departamento de Dermatologia, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre (RS), Brasil.

Correspondência:

Clarissa Prieto Herman Reinehr
E-mail: cla.reinehr@gmail.com

 

Resumo

A síndrome de Vohwinkel pertence ao grupo das queratodermias palmoplantares hereditárias, com herança autossômica dominante. Neste relato, os autores apresentam o caso de um paciente do sexo masculino de quatro anos de idade com escamas difusas em todo o corpo, além de hiperqueratose palmoplantar transgrediente com algumas fissuras. A avaliação familiar demonstrou que sua mãe também era afetada, bem como outros membros da família. Com base nos achados clínicos e na história familiar, foi estabelecido o diagnóstico de síndrome do Vohwinkel, subtipo associado à ictiose, que é caracterizado por ictiose generalizada associada à hiperqueratose palmoplantar.

Palavras-chave: Ceratodermia palmar e plantar; Dermatopatias genéticas; Doenças genéticas inatas; Ictiose; Queratinócitos

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