Núcleo de Câncer de Pele do AC Camargo Cancer Center, São Paulo (SP), Brasil

Recebido em 27 Junho 2016
Aceito em 16 Março 2017
Suporte Financeiro: Nenhum
Conflito de Interesses: Nenhum
Como citar este artigo: Soares de Sá BC, Moredo LF, Gomes EE, de Araújo ESS, Duprat JP. Hereditary melanoma: a five-year study of Brazilian patients in a cancer referral center - phenotypic characteristics of probands and pathological features of primary tumors. An Bras Dermtatol. 2018;93(3): 337-40.

Correspondência:

Bianca Costa Soares de Sá
E-mail: bianca.sa@terra.com.br

 

Resumo

FUNDAMENTOS: Aproximadamente, 5 a 10% de todos os melanomas ocorrem em famílias com predisposição hereditária. O principal gene de susceptibilidade para o melanoma, descrito até o momento, é o CDKN2A.
OBJETIVOS: Descrever as características clínicas e patológicas dos pacientes com melanoma (probandos) de famílias de alto risco, após cinco anos de seguimento.
MÉTODOS: Foram incluídos pacientes com diagnóstico de melanoma e pelo menos um parente de primeiro ou segundo grau com melanoma ou câncer de pâncreas e pacientes com múltiplos melanomas primários (dois ou mais).
RESULTADOS: Foram estudados 124 probandos, sendo 64 casos com familiares acometidos e 60 com múltiplos tumores primários, sem acometimento familiar. A média de idade ao diagnóstico foi de 50 anos. Foi encontrada alta prevalência das seguintes características: pacientes com fotótipo I ou II (89,5%), história de queimadura solar na infância (85,5%), contagem total de nevos acima de 50 (56,5%), melanomas finos ≤ 1,0mm (70,2%), localização da lesão primária no tronco (53,2%) e tumores do tipo extensivo superficial (70,2%).
LIMITAÇÕES DO ESTUDO: A análise dos familiares será demonstrada em publicação futura.
CONCLUSÕES: Nossos achados estão de acordo com a literatura descrita em melanoma familial. Uma vez que os pacientes foram acompanhados em programa de vigilância adequado, foi possível o diagnóstico de 15 novos melanomas em 11 probandos, sendo todos tumores iniciais e com altas taxas de cura. Este é o maior banco de dados brasileiro de famílias de alto risco para melanoma, descrito até então, e abre caminho para vários estudos nessa área.

Palavras-chave: Fatores de risco; Fenótipo; Melanoma; Padrões de herança; Síndromes neoplásicas hereditárias; Vigilância

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