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Volume 93 Número 1

Comunicação

Ancestralidade genética de pacientes com porfiria cutânea tardia em país miscigenado: um estudo transversal (Rio de Janeiro - Brasil)*

Genetic ancestry of patients with porphyria cutanea tarda in a country with mixed races: a cross-sectional study (Rio de Janeiro - Brazil)*


Isabella Brasil Succi1; Luís Cristóvão Pôrto2; Patricia Mariana Gonçalves da Rocha Porto Domingues3; João Carlos Macedo Fonseca1


1. Serviço de Dermatologia do Hospital Universitário Pedro Ernesto - Universidade do Estado do Rio de Janeiro (UERJ) - Rio de Janeiro (RJ), Brasil
2. Laboratório de Histocompatibilidade e Criopreservação - Policlínica Piquet Carneiro - Universidade do Estado do Rio de Janeiro (UERJ) – Rio de Janeiro (RJ), Brasil
3. Laboratório de Diagnósticos por DNA - Universidade do Estado do Rio de Janeiro (UERJ) – Rio de Janeiro (RJ), Brasil

Trabalho submetido em 08.11.2016.
Aprovado pelo Conselho Consultivo e aceito para publicação em 16.03.2017.

Suporte Financeiro: Este projeto de pesquisa foi parcialmente financiado pela Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio de Janeiro - FAPERJ e Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - CNPq
Conflito de Interesses: Nenhum

Como citar este artigo: Succi IB, Porto LC, Domingues PMGRP, Fonseca JCM. Genetic ancestry of patients with porphyria cutanea tarda in a country with mixed races: a cross-sectional study (Rio de Janeiro -Brazil). An Bras Dermatol. 2018;93(1):149-51.

Correspondência:

Isabella Brasil Succi
E-mail: ibsucci@unisys.com.br

 

Resumo

A porfiria cutânea tardia tem etiologia complexa, com fatores genéticos não completamente elucidados. A miscigenação da população brasileira tem implicações importantes na predisposição às doenças. Não há na literatura estudos da ancestralidade genética de pacientes com porfiria cutânea tardia de uma população miscigenada. Analisou-se a ancestralidade genética de 30 pacientes residentes do Rio de Janeiro com porfiria cutânea tardia esporádica por meio de marcadores informativos - INDELS. Houve um predomínio significativo da ancestralidade europeia na amostra (70,2%), com pequena contribuição das raízes africana e ameríndia, com 20,1% e 10,9%, respectivamente.

Palavras-chave: Características da população; Genética; Genômica; Porfiria cutânea tardia



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ISSN-e 1806-4841

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