1. Serviço de Dermatologia do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG) – Belo Horizonte (MG), Brasil
2. Serviço de Dermatologia do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (HC-FMUSP) – São Paulo (SP), Brasil

Trabalho submetido em 08.10.2017.
Aprovado pelo Conselho Consultivo e aceito para publicação em 02.11.2017.

Suporte Financeiro: Nenhum
Conflito de Interesses: Nenhum

Como citar este artigo: Pereira LB, Valente NYS, Rocha VB. Do you know this syndrome? Ichthyosis associated with neurological condition and alteration of hairs. An Bras Dermatol. 2018;93(1):137-9.

Correspondência:

Luciana Baptista Pereira
E-mail: lucianabaptistapereira@gmail.com

 

Resumo

Tricotiodistrofia compreende um grupo heterogêneo de doenças genéticas raras, com acometimento de vários órgãos e sistemas, derivados do neuroectoderma. Deficiência de enxofre na matriz proteica dos pelos, levando a cabelos curtos e quebradiços, é a marca desse grupo de desordens. Trata-se de doença rara, com poucos casos descritos na literatura. Neste trabalho, relata-se um caso de tricotiodistrofia em criança do sexo masculino que apresentava ictiose, fotossensibilidade, paraparesia espástica, baixa estatura e atraso neuropsicomotor. O diagnóstico foi firmado por meio das alterações clínicas e microscópicas dos pelos.

Palavras-chave: Genética; Ictiose; Síndromes de Tricotiodistrofia

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