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Associados da SBDVolume 92 Número 5 S1
Relato de Caso
Síndrome de leiomiomatose hereditária e carcinoma de células renais: relato de caso e implicações da manifestação precoce*
Hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma syndrome: a case report and implications of early onset*
Ercan Çaliskan1; Serkan Bodur2; Mustafa Ulubay2; Ibrahim Özmen3; Ali Fuat Çiçek4; Güzin Deveci4; Engin Kaya5
1. Departamento de Dermatologia da Gulhane School of Medicine – Ancara, Turquia
2. Departamento de Ginecologia e Obstetrícia da Gulhane School of Medicine – Ancara, Turquia
3. Departamento de Dermatologia do Çorlu State Hospital – Tekirdag, Turquia
4. Departamento de Patologia da Gulhane School of Medicine – Ancara, Turquia
5. Departamento de Urologia da Gulhane School of Medicine – Ancara, Turquia
Trabalho submetido em 15.11.2015
Aprovado pelo Conselho Consultivo e aceito para publicação em 27.04.2016
Suporte financeiro: nenhum
Conflito de interesses: nenhum
Como citar este artigo: Çaliskan E, Bodur S, Ulubay M, Özmen I, Çiçek AF, Deveci G, Kaya E. Síndrome de leiomiomatose hereditária e carcinoma de células renais: relato de caso e implicações da manifestação precoce. An Bras Dermatol. 2017;92(5 Supl 1):147-50.
Correspondência:
Ibrahim Özmen
Çorlu State Hospital Department of Dermatology
Tekirdag, Turkey
E-mail: ibrahimozmen@hotmail.com
A síndrome de leiomiomatose hereditária e carcinoma de células renais (LHCCR) é uma condição autossômica dominante decorrente de mutações germinativas do gene da fumarato-hidratase, caracterizada por leiomiomas cutâneos e uterinos juntamente com câncer renal. Uma paciente do sexo feminino de 20 anos de idade se apresentou com piloleiomioma segmentar tipo 2 e aumento do fluxo menstrual causado por leiomiomas uterinos. Havia história de nefrectomia bilateral realizada em dois tempos (aos 13 anos e aos 16 anos de idade) em razão de carcinoma papilar de células renais tipo 2. Este caso representa uma manifestação precoce da síndrome de LHCCR. Como a antecipação genética para o câncer renal é uma entidade bem documentada na síndrome de LHCCR, o reconhecimento precoce é crucial tanto para o paciente quanto para a sua família, de forma a permitir o aconselhamento adequado e o início da vigilância.
Palavras-chave: Antecipação genética; Fumarato-hidratase; Neoplasias renais; Leiomiomatose; Mutação
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ISSN-e 1806-4841