1. Departamento de Dermatologia da Santa Casa de Misericórdia de São Paulo – São Paulo (SP), Brasil
2. Departamento de Dermatopatologia do Serviço de Anatomia Patológica da Santa Casa de Misericórdia de São Paulo – São Paulo (SP), Brasil

Trabalho submetido em 19.04.2016
Aprovado pelo Conselho Consultivo e aceito para publicação em 01.08.2016
Suporte financeiro: nenhum
Conflitos de interesses: nenhum
Como citar este artigo: Callegaro EAC, Nappi F, Lazzarini R, Lellis RF. Epidermólise bolhosa distrófica pré-tibial. An Bras Dermatol. 2017;92 (5 Supl 1):42-5.

Correspondência:

Elisabeth de Albuquerque Cavalcanti Callegaro
R. Jaguaribe, 103 – 5º Andar Prédio Conde de Lara
01224-000 - São Paulo, SP Brasil
E-mail: ecallegaro@yahoo.com

 

Resumo

Epidermólise bolhosa é um grupo de doenças genéticas mecano-bolhosas, causadas por mutações nos genes que codificam proteínas estruturais da pele. A epidermólise bolhosa distrófica é causada por mutações no gene COL7A1 que codifica o colágeno VII, principal constituinte das fibrilas de ancoragem. Nesse grupo, há formas com herança autossômica dominante e recessiva. A forma pré-tibial caracteriza-se pela presença de bolhas, mílias, cicatrizes atróficas e lesões semelhantes ao líquen plano. O diagnóstico é clínico e laboratorial, e os subtipos são diferenciados por meio de estudos imuno-histoquímicos e ultraestruturais, além da diferenciação genética. A microscopia eletrônica e o imunomapeamento são usados no diagnóstico.

Palavras-chave: Colágeno tipo vii; epidermólise bolhosa distrófica; líquen plano

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