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Associados da SBDVolume 92 Número 5 S1
Relato de Caso
Variante recessiva autossômica rara de ceratodermia palmoplantar associada à perda auditiva não causada por mutações conhecidas*
Unique autosomal recessive variant of palmoplantar keratoderma associated with hearing loss not caused by known mutations*
Moustafa Abdelaal Hegazi1,2; Sommen Manou3; Hazem Sakr4; Guy Van Camp3
1. Departamento de Pediatria da Faculdade de Medicina de Rabigh – Universidade King Abdulaziz – Jeddah, Arábia Saudita
2. Departamento de Pediatria do Hospital Pediátrico – Universidade Mansoura – Mansoura, Egito
3. Departamento de Genética Médica da Universidade de Antuérpia – Universiteitsplein – Antuérpia, Bélgica
4. Departamento de Dermatologia e Venereologia do Hospital Universitário Ibn Sina – Jeddah, Arábia Saudita
Trabalho submetido em 07.07.2016
Aprovado pelo Conselho Consultivo e aceito para publicação em 29.08.2016
Suporte financeiro: nenhum
Conflitos de interesses: nenhum
Como citar este artigo: Hegazi MA, Manou S, Sakr H, Van Camp G. Variante recessiva autossômica rara de ceratodermia palmoplantar associada à perda auditiva não causada por mutações conhecidas. An Bras Dermatol. 2017;92(5 Supl 1):157-61.
Correspondência:
Moustafa A. Hegazi
Department of Pediatrics Faculty of Medicine in Rabigh King Abdulaziz University
PO 80205 Jeddah
21589 Saudi Arabia
E-mail: mhegazi712003@yahoo.co.uk
Este é o primeiro relato de síndrome autossômica recessiva de ceratodermia palmoplantar hereditária, com perda auditiva neurossensorial, que não relatada anteriormente, em três irmãos de grande família consanguínea. Os pacientes apresentaram características clínicas singulares, que eram diferentes de outras síndromes de ceratodermia palmoplantar hereditária com perda auditiva. Não foram detectadas mutações em GJB2 ou GJB6 nem mutação mitocondrial em A7445G, conhecidas como as principais causas de várias síndromes de ceratodermia palmoplantar hereditária com perda auditiva por sequenciamento de Sanger. Além disso, não foi possível identificar a mutação patogênica usando-se o sequenciamento do exoma. Outras síndromes de ceratodermia palmoplantar hereditárias conhecidas foram excluídas com base tanto em critérios clínicos quanto em análise genética.
Palavras-chave: Ceratodermia palmoplantar; Ceratodermia palmoplantar difusa; Perda auditiva central
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ISSN-e 1806-4841