1. Clínica de Dermatovenereologia do Ataturk Training and Research Hospital – Ankara, Turquia
2. Genética Médica do Sisli Hamidiye Etfal Training and Research Hospital – Istambul, Turquia
3. Biologia Médica da Faculdade de Medicina da Erzincan University – Erzincan, Turquia

Recebido em 08.04.2016
Aprovado pelo Conselho Consultivo e aceito para publicação em 13.07.2016
Suporte Financeiro: Nenhum
Conflito de Interesses: Nenhum
Como citar este artigo: Akoglu G, Kesim B, Yildiz G, Emre S, Metin A. Resultados de tratamentos em longo prazo do angioedema hereditário tipo I em uma família turca.. An Bras Dermatol. 2017;92(5):656-61.

Correspondência:

Gulsen Akoglu
Dermatovenereology Clinic, Ataturk Training and Research Hospital,  Bilkent
Ankara, Turkey
Email: gusemd@yahoo.com

 

Resumo

FUNDAMENTO: O angioedema hereditário é uma rara imunodeficiência hereditária autossômica dominante, caracteriza da por crises potencialmente fatais de angioedema.
OBJETIVO: Buscou-se investigar as características clínicas e genéticas de uma família com crises de angioedema.
MÉTODOS: Foram investigados os antecedentes clínicos, as características clínicas e a mutação do gene C1-INH de uma família turca, e foram descritos os resultados de tratamentos em longo prazo.
RESULTADOS: Cinco membros experimentaram edema recorrente na face e nas extremidades, desencadeados por trauma. Todos tiveram como diagnóstico errôneo a febre familiar do Mediterrâneo (FFM), devido a dor abdominal frequente, e estavam em terapia com colchicina por um longo período de tempo. Apresentavam concentrações e funções de proteína C4 e C1-INH baixas. Foi detectada uma mutação (c.1247T>A) no gene C1-INH. Os pacientes foram diagnosticados com angioedema hereditário por deficiência de C1-INH (angioedema hereditário C1-INH) pela primeira vez. Três deles se beneficiaram do tratamento com danazol, sem eventos adversos significativos, e um recebeu tratamento semanal de reposição de C1-INH em vez de danazol, pois tinha história pregressa de acidente vascular cerebral tromboembólico.
LIMITAÇÕES DO ESTUDO: Tamanho pequeno da amostra.
CONCLUSÃO: Pacientes com angioedema hereditário C1-INH podem ser erroneamente diagnosticados como portadores de febre familiar do Mediterrâneo em regiões onde a condição é endêmica. A história médica, a suspeita de angioedema hereditário e as avaliações laboratoriais dos pacientes e seus familiares levaram ao diagnóstico correto de angioedema hereditário. Os tratamentos com danazol e reposição de C1 proporcionam uma redução significativa das crises de angioedema hereditário.

Palavras-chave: Angioedema hereditário tipos I e II; Danazol; Proteína inibidora do complemento C1

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