1. Faculdade de Medicina, Universidade de Shandong – Jinan, China
2. Departamento de Dermatol340ogia, Primeiro Hospital da Universidade Médica de Hebei – Shijiazhuang, China
3. Departamento de Dermatologia, Hospital Qilu da Universidade de Shandong – Jinan, China

Recebido em 11.01.2016
Aprovado pelo Conselho Editorial e aceito para publicação em 11.05.2016
Suporte financeiro: Este estudo recebeu apoio da Undergraduate Science and Technology Innovation Foundation of Shandong University (No. 2016428)
Conflito de interesse: Nenhum
How to cite this article: Fang X-K, He Y-X, Li Y-J, Chen L-R, Wang H-P, Sun Q. Familial progressive hyper- and hypopigmentation: a report on a Chinese family and evidence for genetic heterogeneity. An Bras Dermatol. 2017;92(3):329-33.

Correspondência:

Qing Sun
107 Jinan Culture Road
Jinan, China
E-mail: sunqing2015666@163.com
Yan-Jia Li
89 Donggang Road, Shijiazhuang, China
Email: liyanjia2005@msn.com

 

Resumo

FUNDAMENTOS: A hiper- e hipopigmentação progressiva familiar é genodermatose rara caracterizada por manchas difusas hiper- e hipopigmentadas na pele e mucosas. É causada por uma mutação patogênica do gene KITLG.
OBJETIVOS: Investigar as características clínicas e a mutação do gene KITLG em uma família chinesa com hiper- e hipopigmentação progressiva familiar.
MÉTODOS: As colorações histopatológica e imunohistoquímica foram analisadas em lesões do proband. O gene KITLG foi rastreado quanto à presença de mutações.
RESULTADOS: Foi descrita uma família chinesa com 14 indivíduos com hiper e hipopigmentação progressiva familiar, sendo o proband uma menina de 5 anos com lesões difusas hiper- e hipopigmentadas nas extremidades e no tronco. As colorações histopatológica e imuno-histoquímica de S100 e HMB45 de espécimes de biópsia de pele das áreas hiperpigmentadas mostraram um notável aumento de melanina em toda a epiderme, especialmente na camada de células basais, e a coloração de espécimes de área hipopigmentada apresentou menores níveis de melanina na camada epidérmica. A análise de mutação do gene KITLG foi realizada, mas não foi encontrada nenhuma mutação.
LIMITAÇÕES DO ESTUDO: O novo gene patogênico não foi encontrado.
CONCLUSÃO: Foi descrita uma família com hiper- e hipopigmentação progressiva familiar. A análise revelou que eles não tinham qualquer mutação do gene KITLG, que forneceu evidências de heterogeneidade genética desta genodermatose.

Palavras-chave: Heterogeneidade genética; Hiperpigmentação; Hipopigmentação; Imunohistoquímica; Mutação

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