Hospital Heliopólis - São Paulo (SP), Brasil

Recebido em 20.08.2014
Aprovado pelo Conselho Editorial e aceito para publicação em 16.09.2014
Suporte Financeiro: Nenhum
Conflito de Interesses: Nenhum
Como citar este artigo: Hayashida MT, Mitsui GL, Reis NI, Fantinato G, Jordão Neto D, Mercante AMC.
Hiperqueratose epidermolítica: relato de caso. An Bras Dermatol. 2015;90(6):887-90.

Correspondência:

Natalia Ivanoff dos Reis
Rua: 24, 862 - Centro
14780-090 - Barretos - SP Brasil
E-mail: natalia.ivanoff@gmail.com

 

Resumo

Hiperqueratose epidermolítica é uma genodermatose rara, com prevalência de 1:100.000 a 1:300.000, de herança autossômica dominante. Relata-se o caso de uma menina de cinco anos que apresentava placas verrucosas e hipercrômicas na região cervical, nas axilas, nos glúteos, nos joelhos, na cintura pélvica, nas pernas, no dorso do pé direito e nos cotovelos. O exame histológico das lesões cutâneas demonstrou alterações típicas da hiperqueratose epidermolítica. Por se tratar de uma doença autossômica dominante com penetrância completa, o indivíduo portador da mutação necessariamente desenvolverá a doença. Porém, em 50% dos casos, ocorre mutação pós-zigótica. O relato do caso enfatiza o diagnóstico precoce e seus diagnósticos diferenciais com outras ictioses e doenças bolhosas da infância, além de discutir as possibilidades terapêuticas.

Palavras-chave: Hiperceratose epidermolítica; Ictiose bolhosa de Siemens; Acitretina

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