1. Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS) - Porto Alegre (RS), Brasil
2. Clínica privada - Porto Alegre (RS), Brasil

Recebido em 25.12.2013.
Aprovado pelo Conselho Editorial e aceito para publicação em 10.02.2014.
Suporte Financeiro: Nenhum
Conflito de Interesses: Nenhum
Como citar este artigo: Peruzzo J, Nazar FL, Tubone MQ, Escobar GF, Cestari TF. Síndrome de Waardenburg tipo 1. An Bras Dermatol. 2015;90(4):589-90.

Correspondência:

Juliano Peruzzo
Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bairro Santa Cecília
90035-903. Porto Alegre, RS, Brasil
E-mail:julianoperuzzo@gmail.com

 

Resumo

A síndrome de Waardenburg é uma doença hereditária caracterizada por surdez neurossensorial, alterações da pigmentação e malformações faciais menores. Possui quatro variantes clínicas. Relatamos o caso de uma menina acometida pela síndrome (assim como sua mãe), que teve o diagnóstico firmado após a detecção e o tratamento da surdez.

Palavras-chave: Dermatopatias genéticas; Doenças genéticas inatas; Surdez; Síndrome de Waardenburg

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