Universidade Federal do Amazonas (UFAM) - Manaus (AM), Brasil

Recebido em 17.08.2013.
Aprovado pelo Conselho Editorial e aceito para publicação em 23.09.2013.
Suporte Financeiro: Nenhum
Conflito de Interesses: Nenhum
Como citar este artigo: Peixoto IL, Carreno AM, Prazeres VMG, Chirano CAR, Ihara GM, Akel PBM. Você conhece esta síndrome? Síndrome de Costello: relato de caso. An Bras Dermatol. 2014;89(6):1009-10.

Correspondência:

Isy Lima Peixoto
Millennium Center - Medical Tower
Avenida Djalma Batista, 1661 - Chapada
69050-010 - Manaus - AM Brasil
E-mail: isypeixoto@yahoo.com.br

 

Resumo

Síndrome de Costello é uma desordem genética rara, descrita pela primeira vez por Costello em 1971, decorrente de mutação no proto-oncogene HRAS. Os achados clínicos incluem dismorfismo facial, alterações cutâneas, defeitos cardíacos e musculoesqueléticos, além de déficit cognitivo. Existe um maior risco de surgimento de neoplasias malignas nesses pacientes, justificado pela mutação em um proto-oncogene, e de morte súbita, devido a cardiopatias. Relata-se um caso com fenótipo característico, ressaltando as alterações cutâneas peculiares.

Palavras-chave: Genes ras; Proto-oncogenes; Síndrome de Costello

Para ver o artigo na íntegra é necessário logar-se utilizando os dados da
SBD (Sociedade Brasileira de Dermatologia) ou dados de Assinante dos ABD (Anais Brasileiros de Dermatologia) no formulário acima.

Caso não se enquadre em nenhuma das opções anteriores,
é possível ter acesso apenas ao conteúdo completo do artigo preenchendo os dados do formulário abaixo.
Clique em cadastre-se se não possuir o registro.