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Associados da SBDVolume 89 Número 5
Caso Clínico
Alcaptonúria - Relato de caso*
Alkaptonuria - Case report*
Fernanda Helena Craide1; Juliana Salvini Barbosa Martins da Fonseca2; Priscila Coelho Mariano1; Natalia Monteiro Fernandez3; Carlos Gustavo Carneiro de Castro1; Yuri de Souza Lima Mene1
1. Policlínica Geral do Rio de Janeiro (PGRJ) - Rio de Janeiro (RJ), Brasil
2. Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro (UNIRIO) - Rio de Janeiro (RJ), Brasil
3. Universidade do Estado do Rio de Janeiro (UERJ) - Rio de Janeiro (RJ), Brasil
Recebido em 13.08.2013.
Aprovado pelo Conselho Editorial e aceito para publicação em 16.09.2013.
Suporte Financeiro: Nenhum
Conflito de Interesses: Nenhum
Como citar este artigo: Craide FH, Fonseca JSBM, Mariano PC, Fernandez NM, Castro CGC, Mene YSL. Alcaptonúria - Relato de caso. An Bras Dermatol. 2014;89(5):799-801.
Correspondência:
Fernanda Helena Craide
Serviço de Dermatologia
Rua Nilo Peçanha, 38 - 6. andar. - Centro
20020-100 - Rio de Janeiro - RJ Brasil
E-mail: fernandacraide@gmail.com
A alcaptonúria, também denominada ocronose endógena, é uma rara desordem metabólica autossômica recessiva. Ocorre pela inibição total da enzima oxidase do ácido homogentísico que se deposita em diversos tecidos. Paciente masculino, 52 anos, procurou assistência médica queixando-se de aparecimento progressivo de pápulas hipercrômicas na borda lateral do segundo quirodáctilo de ambas as mãos há dois anos. Queixava-se ainda de escurecimento da urina, do esperma e das vestimentas íntimas. Biópsia incisional da pápula do segundo quirodáctilo e pesquisa de ácido homogentísico na urina mostrou resultado positivo. Os achados são compatíveis com o diagnóstico de alcaptonúria. Diante desses achados, foram iniciados tratamento e acompanhamento com outras especialidades e o paciente foi orientado a evitar certos alimentos.
Palavras-chave: Alcaptonúria; Ocronose; Ácido homogentísico
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ISSN-e 1806-4841