¹Genetic Skin Disease Group, St John’s Institute of Dermatology, Division of Genetics and Molecular Medicine, The Guy’s, King’s and St Thomas’ Hospitals Medical School, King’s College London, UK

Trabalho realizado em St John’s Institute of Dermatology, Division of Genetics and Molecular Medicine, The Guy’s, King’s and St Thomas’ Hospitals Medical School, King’s College London, UK Conflito de interesses não declarado _Como citar este artigo:_ Lai-Cheong JE, McGrath JA. Advances in understanding the genetic basis of inherited single gene skin barrier disorders: new clues to key genes that may be involved in the pathogenesis of atopic dermatitis. An Bras Dermatol. 2006;81(6):563-68.

Correspondência:
John McGrath, Genetic Skin Disease Group, St John’s Institute of Dermatology, St Thomas’ Hospital, Lambeth Palace Road, London, UK. "e-mail":john.mcgrath@kcl.ac.uk tel : 44-20-71886409 fax : 44-20-71886379

 

Resumo

O maior conhecimento sobre as de sequências genômicas de DNA e as bases de dados genéticas levou à caracterização da base molecular de várias doenças hereditárias de pele. Nesta revisão resumimos algumas das descobertas recentes mais importantes quanto à definição das mutações patogênicas que causam as doenças hereditárias da barreira cutânea, levando a descamação ou aumento da perda hídrica transepidérmica, seja em doenças raras, (síndrome de Netherton ou ictiose em Arlequim) ou genodermatoses mais comuns (ictiose vulgar). Estas descobertas moleculares têm conduzido a diagnósticos mais acurados, melhor aconselhamento genético e, quando apropriado, à possibilidade de diagnóstico pré-natal baseado em DNA, assim como desenvolvimento de novas formas de tratamento, incluindo terapia gênica ou proteica. A identificação da base molecular destas doenças, especialmente ictiose vulgar, também propiciou importante entendimento das anormalidades genéticas de doença comum, a dermatite atópica. Assim, as pesquisas em doenças hereditárias monogênicas de pele relativamente raras não apenas trazem benefícios para os pacientes e familiares, mas também têm o potencial de trazer informações novas e significativas sobre doenças de pele muito comuns.

Palavras-chave: ECZEMA, EPIDERME, ICTIOSE, MUTAÇÃO

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