1. Médica dermatologista pós-graduada em medicina avançada, subárea clínica, pelo Departamento de Dermatologia da Escola Paulista de Medicina, da Universidade Federal de São Paulo (EPM-Unifesp) - São Paulo (SP), Brasil
2. Médica dermatologista pós-graduada do setor de dermatoscopia do Departamento de Dermatologia da Escola Paulista de Medicina, da Universidade Federal de São Paulo (EPM-Unifesp) - São Paulo (SP), Brasil
3. Doutora; dermatopatologista dos Departamentos de Dermatologia e de Patologia da Escola Paulista de Medicina, da Universidade Federal de São Paulo (EPM-Unifesp) - São Paulo (SP), Brasil
4. Doutora; professora adjunta do Departamento de Dermatologia da Escola Paulista de Medicina, da Universidade Federal de São Paulo (EPM-Unifesp) - São Paulo (SP), Brasil

Recebido em 17.05.2013.
Aprovado pelo Conselho Editorial e aceito para publicação em 13.07.2013.
Suporte Financeiro: Nenhum
Conflito Interesses: Nenhum
Como citar este artigo: Silva LBN, Tucunduva Badiz TCM, Enokihara MMSS, Porro AM. Doença de Fabry: aspectos clínicos e genotípicos de três casos em parentes de primeiro grau. An Bras Dermatol. 2014;89(1):145-7.

Correspondência:

Letícia Bueno Nunes da Silva
Rua Borges Lagoa, 508 Vila Clementino
04038-001 - São Paulo - SP Brasil
E-mail: leticiabns@yahoo.com.br

 

Resumo

A doença de Fabry é uma doença de depósito lisossomal ligada ao X, causada pela deficiência hereditária da enzima α-galactosidase A. O seu diagnóstico habitualmente é tardio, quando já há complicações renais, cardiovasculares e cerebrais, que diminuem a expectativa de vida. Os angioceratomas são lesões assintomáticas, presentes como manifestação inicial e geralmente pouco valorizados. Sua detecção é importante para o diagnóstico e a instituição precoce do tratamento com reposição enzimática, o que previne as complicações tardias, reduzindo a morbidade e a mortalidade. Relatamos o caso de um adolescente masculino com acroparestesias e angioceratomas. Na investigação familiar, descobriu-se que o irmão e a mãe apresentavam sinais e sintomas sugestivos, e os três pacientes possuíam a mesma mutação no gene que codifica a enzima, confirmando o diagnóstico.

Palavras-chave: Alfa-galactosidase; Angioceratoma; Doença de Fabry

Para ver o artigo na íntegra é necessário logar-se utilizando os dados da
SBD (Sociedade Brasileira de Dermatologia) ou dados de Assinante dos ABD (Anais Brasileiros de Dermatologia) no formulário acima.

Caso não se enquadre em nenhuma das opções anteriores,
é possível ter acesso apenas ao conteúdo completo do artigo preenchendo os dados do formulário abaixo.
Clique em cadastre-se se não possuir o registro.