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Associados da SBDVolume 89 Número 1
Caso Clínico
Doença de Fabry: aspectos clínicos e genotípicos de três casos em parentes de primeiro grau*
Fabry disease: clinical and genotypic aspects of three cases in first degree relatives*
Letícia Bueno Nunes da Silva1; Thais Cardoso de Mello Tucunduva Badiz2; Milvia Maria Simões e Silva Enokihara3; Adriana Maria Porro4
1. Médica dermatologista pós-graduada em medicina avançada, subárea clínica, pelo Departamento de Dermatologia da Escola Paulista de Medicina, da Universidade Federal de São Paulo (EPM-Unifesp) - São Paulo (SP), Brasil
2. Médica dermatologista pós-graduada do setor de dermatoscopia do Departamento de Dermatologia da Escola Paulista de Medicina, da Universidade Federal de São Paulo (EPM-Unifesp) - São Paulo (SP), Brasil
3. Doutora; dermatopatologista dos Departamentos de Dermatologia e de Patologia da Escola Paulista de Medicina, da Universidade Federal de São Paulo (EPM-Unifesp) - São Paulo (SP), Brasil
4. Doutora; professora adjunta do Departamento de Dermatologia da Escola Paulista de Medicina, da Universidade Federal de São Paulo (EPM-Unifesp) - São Paulo (SP), Brasil
Recebido em 17.05.2013.
Aprovado pelo Conselho Editorial e aceito para publicação em 13.07.2013.
Suporte Financeiro: Nenhum
Conflito Interesses: Nenhum
Como citar este artigo: Silva LBN, Tucunduva Badiz TCM, Enokihara MMSS, Porro AM. Doença de Fabry: aspectos clínicos e genotípicos de três casos em parentes de primeiro grau. An Bras Dermatol. 2014;89(1):145-7.
Correspondência:
Letícia Bueno Nunes da Silva
Rua Borges Lagoa, 508 Vila Clementino
04038-001 - São Paulo - SP Brasil
E-mail: leticiabns@yahoo.com.br
A doença de Fabry é uma doença de depósito lisossomal ligada ao X, causada pela deficiência hereditária da enzima α-galactosidase A. O seu diagnóstico habitualmente é tardio, quando já há complicações renais, cardiovasculares e cerebrais, que diminuem a expectativa de vida. Os angioceratomas são lesões assintomáticas, presentes como manifestação inicial e geralmente pouco valorizados. Sua detecção é importante para o diagnóstico e a instituição precoce do tratamento com reposição enzimática, o que previne as complicações tardias, reduzindo a morbidade e a mortalidade. Relatamos o caso de um adolescente masculino com acroparestesias e angioceratomas. Na investigação familiar, descobriu-se que o irmão e a mãe apresentavam sinais e sintomas sugestivos, e os três pacientes possuíam a mesma mutação no gene que codifica a enzima, confirmando o diagnóstico.
Palavras-chave: Alfa-galactosidase; Angioceratoma; Doença de Fabry
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ISSN-e 1806-4841