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Associados da SBDVolume 89 Número 1
Comunicação
Aspectos dermatoscópicos da síndrome da microftalmia com defeitos lineares (MLS)*
Dermatoscopic aspects of the Microphthalmia with Linear Skin Defects (MLS) Syndrome*
Hiram Larangeira de Almeida Jr.1; Gabriela Rossi2; Luciana Boff de Abreu2; Cristina Bergamaschi2; Alessandra Banaszeski da Silva3; Kerstin Kutsche4
1. Livre-docente; professor-assistente da Universidade Federal de Pelotas (UFPel) - Pelotas (RS), Brasil
2. Internista; residente de dermatologia da Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul (PUC-RS) - Porto Alegre (RS), Brasil
3. Médica residente de pediatria da Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul (PUC-RS) - Porto Alegre (RS), Brasil
4. Professora doutora do Instituto de Genética Humana do Centro Médico Universitário Hamburg-Eppendorf, da Universidade de Hamburgo, Alemanha
Recebido em 01.11.2012.
Aprovado pelo Conselho Editorial e aceito para publicação em 14.02.2013.
Suporte Financeiro: Nenhum
Conflito Interesses: Nenhum
Como citar este artigo: Almeida HL Jr, Rossi G, Abreu LB, Bergamaschi C, Silva AB, Kutsche K. Aspectos dermatoscópicos da síndrome da microftalmia com defeitos lineares (MLS). An Bras Dermatol. 2014;89(1):185-6.
Correspondência:
Hiram Larangeira de Almeida Jr
Av. Duque de Caxias 250
96030-001 Pelotas (RS) Brasil
E-mail: hiramalmeidajr@hotmail.com
A associação de microftalmia com defeitos cutâneos lineares foi denominada de síndrome MLS ou Midas (microftalmia, aplasia dérmica e esclerocórnea), uma desordem ligada ao X que se manifesta preferentemente no sexo feminino. Examinamos uma recém-nascida com lesões faciais lineares, seguindo as linhas de Blaschko, e microftalmia confirmada por tomografia e exame oftalmológico. Foi comprovada microdeleção intersticial em Xp22.2, envolvendo todo o gene HCCS. O exame dermatoscópico demonstrou áreas eritematosas lineares com ausência das glândulas sebáceas, as quais aparecem como pontos brancos brilhantes. Os pelos vellus também estavam ausentes na área afetada. A dermatoscopia pode ajudar no diagnóstico da síndrome MLS/Midas, documentando a natureza aplástica das lesões.
Palavras-chave: Anormalidades congênitas; Dermatopatias genéticas; Dermoscopia; Doenças genéticas ligadas ao cromossomo X
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ISSN-e 1806-4841