Associado da SBD, caso tenha esquecido sua senha, solicite-nos.
Assinantes devem se logar utilizando o e-mail cadastrado como login. Se não possuir, ou não lembrar o seu login e senha, Solicite Aqui!
Associados da SBDSite destinado aos artigos até 2020. A partir de 2021, favor acessar o site oficial: https://www.anaisdedermatologia.org.br
Volume 89 Número 1
Comunicação
Aspectos dermatoscópicos da síndrome da microftalmia com defeitos lineares (MLS)*
Dermatoscopic aspects of the Microphthalmia with Linear Skin Defects (MLS) Syndrome*
Hiram Larangeira de Almeida Jr.1; Gabriela Rossi2; Luciana Boff de Abreu2; Cristina Bergamaschi2; Alessandra Banaszeski da Silva3; Kerstin Kutsche4
1. Livre-docente; professor-assistente da Universidade Federal de Pelotas (UFPel) - Pelotas (RS), Brasil
2. Internista; residente de dermatologia da Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul (PUC-RS) - Porto Alegre (RS), Brasil
3. Médica residente de pediatria da Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul (PUC-RS) - Porto Alegre (RS), Brasil
4. Professora doutora do Instituto de Genética Humana do Centro Médico Universitário Hamburg-Eppendorf, da Universidade de Hamburgo, Alemanha
Recebido em 01.11.2012.
Aprovado pelo Conselho Editorial e aceito para publicação em 14.02.2013.
Suporte Financeiro: Nenhum
Conflito Interesses: Nenhum
Como citar este artigo: Almeida HL Jr, Rossi G, Abreu LB, Bergamaschi C, Silva AB, Kutsche K. Aspectos dermatoscópicos da síndrome da microftalmia com defeitos lineares (MLS). An Bras Dermatol. 2014;89(1):185-6.
Correspondência:
Hiram Larangeira de Almeida Jr
Av. Duque de Caxias 250
96030-001 Pelotas (RS) Brasil
E-mail: hiramalmeidajr@hotmail.com
A associação de microftalmia com defeitos cutâneos lineares foi denominada de síndrome MLS ou Midas (microftalmia, aplasia dérmica e esclerocórnea), uma desordem ligada ao X que se manifesta preferentemente no sexo feminino. Examinamos uma recém-nascida com lesões faciais lineares, seguindo as linhas de Blaschko, e microftalmia confirmada por tomografia e exame oftalmológico. Foi comprovada microdeleção intersticial em Xp22.2, envolvendo todo o gene HCCS. O exame dermatoscópico demonstrou áreas eritematosas lineares com ausência das glândulas sebáceas, as quais aparecem como pontos brancos brilhantes. Os pelos vellus também estavam ausentes na área afetada. A dermatoscopia pode ajudar no diagnóstico da síndrome MLS/Midas, documentando a natureza aplástica das lesões.
Palavras-chave: Anormalidades congênitas; Dermatopatias genéticas; Dermoscopia; Doenças genéticas ligadas ao cromossomo X
Para ver o artigo na íntegra é necessário logar-se utilizando os dados da
SBD (Sociedade Brasileira de Dermatologia) ou dados de Assinante dos ABD (Anais Brasileiros de Dermatologia) no formulário acima.
Caso não se enquadre em nenhuma das opções anteriores,
é possível ter acesso apenas ao conteúdo completo do artigo preenchendo os dados do formulário abaixo.
Clique em cadastre-se se não possuir o registro.
ISSN-e 1806-4841