1. Médico graduado pela Faculdade Pernambucana de Saúde, Instituto de Medicina Integral Professor Fernando Figueira (FPS-Imip) - Recife (PE), Brasil
2. Doutoranda e Mestre em Medicina Tropical pela Universidade Federal de Pernambuco (UFPE). Dermatologista no Hospital do câncer de Pernambuco (HCP). Pesquisadora do Instituto de Medicina Integral Professor Fernando Figueira - PE (IMIP). Preceptora do serviço de dermatologia do Hospital Otávio de Freitas (HOF) - Recife (PE), Brasil

Recebido em 03.06.2013.
Aprovado pelo Conselho Editorial e aceito para publicação em 10.06.2013.
Suporte Financeiro: Nenhum. / Financial Support: None.
Conflito Interesses: Nenhum. / Conflict of Interests: None.
Como citar este artigo/How to cite this article: Caldas ALR, Rodrigues MM. Síndrome de de Sanctis-Cacchione em lactente do sexo feminino - relato de caso. An Bras Dermatol. 2013;88(6):979-81.

Correspondência:
Mecciene Mendes Rodrigues
Rua dos Coelhos, 300 - Boa Vista
50070-550 - Recife - PE Brasil
E-mail: mecciene@gmail.com

 

Resumo

A síndrome de de Sanctis-Cacchione é a forma mais rara e grave do xeroderma pigmentoso e é caracterizada por microcefalia, hipogonadismo, alterações neurológicas e retardo mental e de crescimento, com poucos casos publicados. Relatam-se os achados clínicos compatíveis com essa síndrome e a terapêutica instituída em uma lactente de um ano e nove meses, com diagnóstico prévio de xeroderma pigmentoso.

Palavras-chave: Distúrbios no reparo do DNA; Proteína de xeroderma pigmentoso grupo A; Reparo do DNA; Xeroderma pigmentoso

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