1. Médica em clínica privada - Belo Horizonte (MG), Brasil
2. Médico(a) patologista do Hospital A. C. Camargo - São Paulo (SP), Brasil
3. Pesquisadora do Centro Internacional de Pesquisa e Ensino do Hospital A. C. Camargo (Cipe) - São Paulo (SP), Brasil
4. Médico cirurgião do Departamento de Cirurgia Pélvica do Hospital A. C. Camargo - São Paulo (SP), Brasil
5. Professora-assistente da disciplina de Dermatologia da Faculdade de Medicina de Jundiaí (FMJ) - Jundiaí (SP), Brasil

Recebido em 30.04.2013.
Aprovado pelo Conselho Editorial e aceito para publicação em 09.06.2013.
Suporte Financeiro: Nenhum. / Financial Support: None.
Conflito Interesses: Nenhum. / Conflict of Interests: None.
Como citar este artigo/How to cite this article: Gontijo GMA, Pinto CAL, Rogatto SR, Cunha IW, Aguiar S Jr, Alves CAXM. Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba com hamartomas lipomatosos deformantes em lactente: relato de caso. An Bras Dermatol. 2013;88(6):982-5.

Correspondência:
Gabriela Maria Abreu Gontijo
Rua João Antônio Cardoso, 152. Bairro Ouro Preto
31310-390 - Belo Horizonte - MG Brasil
E-mail: gabrielagontijo@hotmail.com

 

Resumo

A síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba é afecção rara, causada por mutações no gene PTEN. Apresenta associação de múltiplos lipomas, macrocefalia, hemangiomas, polipose hamartomatosa intestinal, atraso do desenvolvimento e máculas salpicadas na genitália masculina. Relatamos o caso de um menino de nove meses com lesões tumorais de crescimento rápido e progressivo em três meses de evolução, macrocefalia e lentigos no pênis. Exames de imagem demonstraram extensa lipomatose com invasão da musculatura paraespinhal, alargamento do canal vertebral e compressão medular. Depois da excisão cirúrgica da massa, o anatomopatológico foi compatível com lipoma. A análise do cariótipo em cultura de adipócitos demonstrou mutação do PTEN. Apresentamos este caso por sua exuberância e raridade.

Palavras-chave: Hamartoma; Lipoma; Síndrome do hamartoma múltiplo

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