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Associados da SBDVolume 88 Número 6 S1
Caso Clínico
Síndrome de Kindler esporádica com uma mutação não descrita previamente*
Sporadic Kindler Syndrome with a novel mutation*
Hiram Larangeira de Almeida Jr1; Gláucia Thomas Heckler2; Kenneth Fong3; Joey Lai-Cheong4; John McGrath4
1. Livre-docente; professor-assistente da Universidade Federal de Pelotas (UFPel) - Pelotas (RS), Brasil
2. Médica do programa de especialização em Dermatologia da Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul (PUC-RS) - Porto Alegre (RS), Brasil
3. Pesquisador dos St. John's Institute of Dermatology Research Laboratories - Londres, Inglaterra
4. PhD dos St. John's Institute of Dermatology Research Laboratories - Londres, Inglaterra
Received on 03.10.2012.
Approved by the Advisory Board and accepted for publication on 23.10.2012.
Conflito de interesses: nenhum.
Suporte financeiro: nenhum.
Como citar este artigo/How to cite this article: Almeida HL Jr, Heckler GT, Fong K, Lai-Cheong J, McGrath J. Sporadic Kindler Syndrome with a novel mutation. An Bras Dermatol. 2013;88(6 Supl 1):S214-7.
Correspondência:
Hiram Larangeira de Almeida Jr.
Duque de Caxias, 250
96030-000 Pelotas, RS
E-mail: hiramalmeidajr@hotmail.com
Nós relatamos uma paciente feminina de 28 anos com Síndrome de Kindler, uma forma rara de Epidermólise Bolhosa. Clinicamente, ela apresentava alterações cutâneas pigmentares disseminadas, fotossensibilidade e fragilidade da pele e das mucosas desde a infância. O envolvimento mucoso levou à estomatite erosiva e a estenoses esofágica, anal e vaginal, as quais necessitaram de intervenções cirúrgicas. O diagnóstico de Síndrome de Kindler foi confirmado por sequenciamento de DNA, que demonstrou heterozigose composta uma combinação de mutações uma nonsense e outra frameshift (p.Arg110X; p.Ala289GlyfsX7) no gene FERMT1.
Palavras-chave: Análise mutacional de DNA; Epidermólise bolhosa; Transtornos de fotossensibilidade
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ISSN-e 1806-4841