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Associados da SBDVolume 88 Número 6 S1
Caso Clínico
Ictiose epidermolítica em mosaico - Relato de caso*
Mosaic epidermolytic ichthyosis - Case report*
Marcela Sena Teixeira Mendes1; Samara Silva Kouzak1; Thaissa Araújo Aquino1; Gustavo Henrique Soares Takano2; Antonio de Padua Lima 3
1. Médica residente em Dermatologia do Hospital Universitário de Brasília, da Universidade de Brasília (HUB-UnB) - Brasília (DF), Brasil
2. Médico patologista; preceptor do programa de residência médica em Patologia do Hospital Universitário de Brasília, da Universidade de Brasília (HUB-UnB) - Brasília (DF), Brasil
3. Médico dermatologista; preceptor do programa de residência médica em Dermatologia do Hospital Universitário de Brasília, da Universidade de Brasília (HUB-UnB) - Brasília (DF), Brasil
Recebido em 15.10.2012.
Aprovado pelo Conselho Editorial e aceito para publicação em 05.11.2012.
Suporte Financeiro: Nenhum. / Financial Support: None.
Conflito Interesses: Nenhum. / Conflict of Interests: None.
Como citar este artigo: Mendes MST, Kouzak SS, Aquino TA, Takano GHS, Lima AP. Ictiose epidermolítica em mosaico - Relato de caso. An Bras Dermatol. 2013;88(6 Supl 1):S116-9.
Correspondência:
Marcela Sena Teixeira Mendes
SGAN 605 - Avenida L2 Norte
70910-900 - Brasília - DF Brasil
E-mail: marcela_sena@yahoo.com.br
A ictiose epidermolítica é doença autossômica dominante rara que se manifesta ao nascer com bolhas frágeis e erosões que evoluem para lesões hiperceratóticas associadas ou não a eritrodermia. Quando associada à mutação da citoqueratina 1 pode estar relacionada à hiperceratose palmoplantar, porém quando o defeito está relacionado à mutação da citoqueratina 10, este achado não é comumente encontrado. A doença pode ainda se manifestar em forma de mosaicismo somático, devido a mutação pós zigótica do gene envolvido, formando um indivíduo com duas populações de células geneticamente distintas, uma com a mutação e outra sem a mutação. Relata-se um caso de ictiose epidermolítica em mosaico em paciente do sexo feminino.
Palavras-chave: Hiperceratose epidermolítica; Ictiose; Mosaicismo
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ISSN-e 1806-4841