Resumo

Apresentamos o caso de uma paciente com lesões cutâneas faciais, mucosa oral com aparência de paralelepípedo, e lesões de aspecto verrucoso na mão desde a sua juventude. Ela relatou uma história de câncer de mama, câncer de endométrio, melanoma e múltiplos tumores benignos e cistos. A análise genética PTEN foi realizada e confirmou a Síndrome de Cowden, uma genodermatose rara, com um padrão de herança autossômica dominante, caracterizada por múltiplos hamartomas. O gene homólogo de fosfatase e angiotensina (PTEN) regula negativamente a proliferação celular e a progressão do ciclo celular. A perda da função PTEN contribui para um aumento do risco de câncer. Ressaltamos a importância da detecção precoce e tratamento preciso da Síndrome de Cowden.

Palavras-chave: Genes neoplásicos; Neoplasias da mama; Síndrome do hamartoma múltiplo

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