¹Doutora e mestre em Ciências pela Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP) – São Paulo (SP), Brasil.
²Mestre em Ciências pela Universidade de São Paulo (USP); biomédica do Instituto de Medicina Tropical de São Paulo da Universidade de São Paulo (IMTUSP) – São Paulo (SP), Brasil.
³Livre-Docente pela Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP); professor associado do Departamento de Gastroenterologia da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP) – São Paulo (SP), Brasil.
⁴Livre-Docente (Dermatologia) pela Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP); professor colaborador da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP) e médico assistente do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (HC-FMUSP) – São Paulo (SP), Brasil.

Correspondência:
ENDEREÇO PARA CORRESPONDÊNCIA / MAILING ADDRESS: Fatima Mendonça Jorge Vieira Rua Voluntários da Pátria, 4370, cj. 121 - Santana 02402-600 - São Paulo - SP Brasil E-mail: fmjvieira@hotmail.com

 

Resumo

FUNDAMENTOS: A porfiria cutânea tardia é a forma mais comum das porfirias e caracteriza-se pela diminuição da atividade da enzima uroporfirinogênio descarboxilase. Há vários relatos da associação das mutações do gene HFE da hemocromatose hereditária com porfiria cutânea tardia no mundo, mas até hoje apenas um estudo foi realizado no Brasil. OBJETIVOS: Estudar a associação da porfiria cutânea tardia com as mutações C282Y e H63D do gene HFE. Identificar os fatores precipitantes (hepatite C, HIV, etilismo e estrógeno) e sua relação com as mutações HFE. MÉTODOS: Estudo ambispectivo de 60 pacientes com porfiria cutânea tardia no período de 2003 a 2012. Investigou-se as sorologias para hepatite C, anti-HIV, histórico de etilismo e ingestão de estrógenos. As mutações HFE foram identificadas com PCR em tempo real. RESULTADOS: A porfiria cutânea tardia predominou no sexo masculino e o etilismo foi o principal fator precipitante. A ingestão de estrógenos foi o único fator precipitante em 25% das mulheres. A hepatite C estava presente em 41,7%. Todos os pacientes com HIV (15,3%) apresentavam etilismo associado. A frequência dos alelos C282Y (p=0,0001) e H63D (p=0,0004) do gene HFE foi significativamente mais elevada nos pacientes com porfiria cutânea tardia em relação à população controle. As mutações HFE não apresentavam associação com os demais fatores precipitantes. CONCLUSÕES: Etilismo, hepatite C e ingestão de estrógenos (em mulheres) são fatores precipitantes prevalentes na nossa população com porfiria cutânea tardia, entretanto a hemocromatose isoladamente também pode contribuir para o desencadeamento da porfiria cutânea tardia, o que torna a pesquisa das mutações HFE necessária nestes pacientes.

Palavras-chave: HEMOCROMATOSE, HEPATITE, MUTAÇÃO, PORFIRIA CUTÂNEA TARDIA, SOBRECARGA DE FERRO

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