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Volume 88 Número 4
Educação médica continuada
Mosaicismos cutâneos: conceitos, padrões e classificações*
Cutaneous mosaicisms: concepts, patterns and classifications
Samara Silva Kouzak1, Izelda Maria Carvalho Costa2, Marcela Sena Teixeira Mendes3
1Médica dermatologista - Residência em Dermatologia pela Universidade de Brasília. Título de especialista pela Sociedade Brasileira de Dermatologia.
Dermatologista da Secretaria de Saúde do Distrito Federal - Brasília, DF
2Graduação em Medicina pela Escola Superior de Ciências da Saúde - Médica do Programa de Residência Médica em Dermatologia do Hospital Universitário de Brasília - Universidade de Brasília (HUB-UnB) – Brasília (DF), Brasil.
3Doutorado em Dermatologia pela Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) – Professora-adjunta de Dermatologia da Universidade de Brasília (UnB) - Coordenadora do Ambulatório de Dermatologia Pediátrica do Hospital Universitário de Brasília - Universidade de Brasília (HUB-UnB) – Brasília (DF), Brasil.
Recebido em 26.07.2012 Aprovado pelo Conselho Editorial e aceito para publicação em 29.10.2012 * Trabalho realizado no Hospital Universitário de Brasília - Universidade de Brasília (HUB-UnB) – Brasília (DF), Brasil. Suporte Financeiro: Nenhum. / Financial Support: None. Conflito Interesses: Nenhum. / Conflict of Interests: None Como citar este artigo/How to cite this article: Kouzak SS, Mendes MST, Costa IMC. Mosaicismos cutâneos: conceitos, padrões e classificações. An Bras Dermatol. 2013;88(4):514-24.
Correspondência:
ENDEREÇO PARA CORRESPONDÊNCIA / MAILING ADDRESS: Samara Silva Kouzak Hospital Universitário de Brasília Serviço de Dermatologia SGAN 604/605 - Avenida L2 Norte 70910-900 - Brasília, DF Brasil Email: samara.kouzak@gmail.com
Um mosaico é um organismo formado por duas ou mais populações de células geneticamente distintas originadas a partir de um mesmo zigoto geneticamente homogêneo. Os mosaicismos são as expressões clínicas dessa desordem, e a mutação gênica seu evento determinante, que pode ser tanto estrutural quanto funcional. Os mosaicismos cutâneos costumam se expressar em padrões específicos, dentre os quais podem ser mencionados as prevalentes linhas de Blaschko, o padrão "checkerboard", o padrão filóide, o padrão em placa sem separação na linha média e o padrão de lateralização, que serão abordados neste artigo. Desde 1901, momento da primeira descrição das linhas de Blaschko, o estudo dos mosaicismos tem contribuído para a elucidação do comportamento de numerosas desordens genéticas, de forma a criar perspectivas terapêuticas para essas doenças, incluindo a promissora terapia gênica.
Palavras-chave: HIPOPLASIA DÉRMICA FOCAL, INCONTINÊNCIA PIGMENTAR, MOSAICISMO, NEVO, PERDA DE HETEROZIGOSIDADE
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ISSN-e 1806-4841