¹Médica especialista em Medicina Interna; residente/cursista de Dermatologia da Irmandade da Santa Casa de Misericórdia de Porto Alegre – Porto Alegre (RS), Brasil.
²Médica residente de Medicina Interna do Hospital Geral de Caxias do Sul (HGCS) – Caxias do Sul (RS), Brasil.
³Médica especialista em Medicina Interna; preceptora do ambulatório de doenças do cabelo da Irmandade da Santa Casa de Misericórdia de Porto Alegre – Porto Alegre (RS), Brasil.
⁴Mestre em patologia pela Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA); preceptor do Serviço de Dermatologia da Irmandade da Santa Casa de Misericórdia de Porto Alegre – Porto Alegre (RS), Brasil.

Recebido em 24.02.2012. Aprovado pelo Conselho Editorial e aceito para publicação em 08.05.2012. * Trabalho realizado na Irmandade da Santa Casa de Misericórdia de Porto Alegre – Porto Alegre (RS), Brasil. Suporte financeiro: nenhum / Financial Support: None. Conflito de interesses: nenhum / Conflict of Interests: None. Como citar este artigo/How to cite this article: Frainer RH, Abreu LB, Pinto GM, Carvalho AVE, Meneghello LP. Você conhece esta síndrome? Hipotricose congênita associada à distrofia macular (doença de Stargardt). An Bras Dermatol. 2013;88(1):137-9.

Correspondência:
Renata Hubner Frainer Rua Professor Annes Dias, 295 - Centro 90020-090 Porto Alegre, RS. E-mail: rehfrainer@yahoo.com.br

 

Resumo

A hipotricose congênita e a distrofia macular de Stargardt são desordens autossômicas recessivas raras de etiologias desconhecidas, caracterizadas respectivamente pela perda de cabelos, degeneração macular e redução progressiva e grave da visão de forma precoce. Encontram-se pouquíssimos relatos na literatura com a associação de ambas. Há estudos que demonstram que o gene defeituoso dessas doenças encontra-se no cromossomo 16q22.1 e implicam a participação da molécula caderina na patogênese das mesmas. O reconhecimento precoce dessas desordens muitas vezes inicia por alterações capilares e deve alertar o dermatologista para uma análise oftalmológica para como forma de se evitar alterações oculares mais graves.

Palavras-chave: ANORMALIDADES CONGÊNITAS, HIPOTRICOSE, TRANSTORNOS DA VISÃO

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