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Volume 77 Número 6
Caso Clínico
Síndrome de Cowden - relato de um caso
Cowden''''s Syndrome- A new case report
PATRICIA DE BARROS GUIMARÃES1, ADEIZA DE ALENCAR BRANCO SABINO2, ELAINE CARVALHO3, FRANCISCO EDUARDO LIMA4, JOSÉ ROBERTO PAES DE ALMEIDA5, JOSEMIR BELO DOS SANTOS6, LUISA VILLA7, SÍLVIA HELENA RODRIGUES TEIXEIRA8, ROBERTA CARDOSO DE SIQUEIRA8, TATIANA DE PERRELI8
1Médica Dermatologista / Mestranda do Departamento de Medicina Tropical -UFPE
2Médica Dermatologista/ Professora da UFPE
3Odontóloga / Mestranda em Patologia Bucal
4Cirurgião Gastroenterológico/ Professor da UFPE
5Gastroenterologista / Professor da UFPE
6Médico Dermatologista/Professor da UFPE
7Virologista do Instituto Ludwig de Pesquisa sobre o Câncer/SP
8Médica Dermatologista
Recebido em 12.03.2001. Aprovado pelo Conselho Consultivo e aceito para publicação em 23.03.2002. Trabalho realizado no Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco
Correspondência:
Patricia de Barros Guimarães
Rua da Harmonia 430/804
Casa Amarela Recife PE 52051-390
Tel/Fax: (81) 3441-5792
"E-mail":patriciagui@ig.com.br
A síndrome de Cowden (SC) ou síndrome de múltiplos hamartomas (SMH) é genodermatose rara de herança autossômica dominante e expressividade variável. É caracterizada por múltiplas lesões hamartomatosas de origem ectodérmica , mesodérmica e endodérmica. O órgão mais acometido é a pele, e as lesões mucocutâneas estão presentes em proporção que varia de 99 a 100% dos casos. Esses sinais precedem o desenvolvimento do câncer em vários anos, servindo como importantes marcadores clínicos na identificação de pacientes com alto rico para desenvolver câncer da mama e tireóide. Devido a associações com malignidades internas o diagnóstico precoce é essencial. O locus gênico para SC foi identificado no cromossomo 10q22-23. As mutações no gene supressor tumoral, PTEN/MMAC1, localizado no cromossomo 10q23, têm sido implicadas no desenvolvimento do câncer mamário. Os autores relatam um caso dessa rara entidade. Trata-se de paciente do sexo masculino com quadro clínico característico dessa síndrome.
Palavras-chave: HAMARTOMA SYNDROME, MULTIPLE., NEOPLASIAS
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ISSN-e 1806-4841