¹Dermatologista. Mestrado em ciências da saúde na Universidade Federal da Bahia (UFBA) – Salvador (BA), Brasil
²Dermatologista em clínica privada – Salvador (BA), Brasil.

Recebido em 29.03.2011 Aprovado pelo Conselho Editorial e aceito para publicação em 24.05.2011. * Trabalho realizado em clínica privada – Salvador (BA), Brasil. Conflito de interesse: Nenhum / Conflict of interest: None Suporte financeiro: Nenhum / Financial funding: None Como citar este artigo: Duarte GV, Cunha R. Você conhece esta síndrome? Esteatocistoma múltiplo como parte da síndrome de paquioníquia congênita tipo 2. An Bras Dermatol. 2011;86(6):1222-32

Correspondência:
Gleison Vieira Duarte Rua Altino Serberto de Barros, 173, sala 901 41810-570 Salvador, BA E-mail: gleisonvduarte@yahoo.com.br

 

Resumo

A paquioníquia congênita é uma rara genodermatose da ceratinização, primeiramente descrita em 1906 por Jadassohn e Lewandowsky. Além de pouco conhecida, a variabilidade fenotípica e as formas oligossintomáticas dificultam o diagnóstico. Relatamos uma família com três gerações afetadas, até recentemente sem diagnóstico. A busca ativa por casos familiares em pacientes com quadro suspeito e a identificação de manifestações peculiares de seus subtipos, como esteatocistoma múltiplo, permitem diagnóstico clínico precoce. Além disso, oportunizam a orientação familiar e de prognóstico ao portador.

Palavras-chave: PACIENTES OLIGOSSINTOMÁTICOS, PAQUIONÍQUIA CONGÊNITA, QUERATINA-17, VARIAÇÃO (GENÉTICA)

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