¹Residência em Clínica Médica – Médico-residente do Serviço de Dermatologia do Complexo Hospitalar Santa Casa de Misericórdia de Porto Alegre – Porto Alegre (RS), Brasil
²Mestre - Preceptor do Serviço de Dermatologia do Complexo Hospitalar Santa Casa de Misericórdia de Porto Alegre – Porto Alegre (RS), Brasil
³Mestre - Médica geneticista da Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA) – Porto Alegre (RS), Brasil.
⁴Doutor - Médico geneticista da Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA) – Porto Alegre (RS), Brasil.
⁵Médica – Pós-graduanda em Dermatologia na Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul (PUCRS) – Porto Alegre (RS), Brasil.

Recebido em 25.10.2010. Aprovado pelo Conselho Consultivo e aceito para publicação em 21.12.2010 * Trabalho realizado no Complexo Hospitalar Santa Casa de Misericórdia de Porto Alegre – Porto Alegre (RS), Brasil. Conflito de interesse: Nenhum Suporte financeiro: Nenhum Como citar este artigo: Carvalho CA, Carvalho AVE, Kiss A, Paskulin G, Götze FM. Ceratose pilar e ulerythema ophryogenes em mulher com monossomia do braço curto do cromosomo 18. An Bras Dermatol. 2011;86(4 Supl 1):S42-5.

Correspondência:
Charles André Carvalho Quadra 210 - Lote 06 - Bloco A - Apartamento 903 Águas Claras 71931 000 Brasília DF - Brasil e-mail: cac1305@yahoo.com.br

 

Resumo

A monossomia parcial do braço curto do cromosomo 18 (síndrome do 18p) caracteriza-se, principalmente, por atraso na aquisição da fala, retardo mental leve a moderado e baixa estatura. Relatamos o caso de uma paciente com esta síndrome associada à ceratose pilar extensa e ulerythema ophryogenes. Este é o quarto relato de caso que descreve tal associação, que desperta considerável interesse porque pode revelar uma região candidata a sede de genes responsáveis pela queratinização folicular.

Palavras-chave: CERATOSE, CROMOSSOMOS HUMANOS PAR 18, DELEÇÃO CROMOSSOMICA

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