¹Acadêmica de Medicina – Pontifícia Universidade Católica do Paraná (PUC-PR) – Curitiba (PR), BrasiL.
²Acadêmica de Medicina – Pontifícia Universidade Católica do Paraná (PUC-PR) – Curitiba (PR), Brasil.
³Médica Residente de Dermatologia da Santa Casa de Misericórdia de Curitiba – Curitiba (PR), Brasil.
⁴Doutor em Genética Médica, médico geneticista do Hospital Pequeno Príncipe – Curitiba (PR), Brasil.
⁵Chefe do Serviço de Dermatologia Pediátrica do Hospital Pequeno Príncipe – Curitiba (PR), Brasil.

Recebido em 14.08.2008. Aprovado pelo Conselho Consultivo e aceito para publicação em 22.09.08. * Trabalho realizado no Hospital Pequeno Príncipe - Curitiba (PR), Brasil. Conflito de interesse: Nenhum Suporte financeiro: Nenhum

Correspondência:
Gisele Moro do Nascimento Rua Emiliano Perneta, 288 apto 1206. 80010 050 Curitiba - Paraná Tel.: 41 3223 7623 41 9905 7744 e-mail: gisele_moro@hotmail.com

 

Resumo

A Cútis laxa é uma doença rara, hereditária ou adquirida. Resulta da alteração do tecido elástico, tornando a pele frouxa e inelástica. A forma congênita tem geralmente acometimento sistêmico, com pior prognóstico. Os autores relatam o caso de uma paciente, com quadro clínico sugestivo da forma hereditária da doença, com pais consangüíneos (primos de 2º grau) e irmão falecido com clínica semelhante. O estudo genético do gene FBLN5 teve importância na confirmação diagnóstica, na definição do prognóstico e no aconselhamento genético familiar.

Palavras-chave: ACONSELHAMENO GENÉTICO, CONSANGÜINIDADE, CÚTIS LAXA

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