¹Dermatologista do Serviço de Dermatologia do Hospital Universitário Clementino Fraga Filho (HUCFF) da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ) - Rio de Janeiro (RJ), Brasil.
²Acadêmica de medicina da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ) - Rio de Janeiro (RJ), Brasil.
³de medicina da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ) - Rio de Janeiro (RJ), Brasil.
⁴Especialista em genética clínica pelo Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira (IPPMG) da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ) - Rio de Janeiro (RJ), Brasil.

Aprovado pelo Conselho Editorial e aceito para publicação em 27.11.2009. * Trabalho realizado no Serviço de Dermatologia do Hospital Universitário Clementino Fraga Filho (HUCFF) da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ) - Rio de Janeiro (RJ), Brasil. Conflito de interesse: Nenhum / Conflict of interest: None Suporte financeiro: Nenhum / Financial funding: None Como citar este artigo/How to cite this article: Trope BM, Salomão JN, Costa VDT, Villa Verde RB, Barros DS. Você conhece esta síndrome? Síndrome de ectrodactilia, displasia ectodérmica e fenda lábio-palatina: relato de caso com quatro familiares acometidos. An Bras Dermatol. 2010;85(4):571-5.

Correspondência:
ENDEREÇO PARA CORRESPONDÊNCIA / MAILING ADDRESS: Beatriz Moritz Trope Rua Professor Paulo Rodolpho Rocco, n° 255/5ª andar Cidade Universitária, Ilha do Fundão, RJ Tel./Fax: 21 8556 9166; 2542 4965; 2562 2918 e-mail: biatrope@gmail.com

 

Resumo

A síndrome de ectrodactilia, displasia ectodérmica e fenda lábio-palatina (EEC) corresponde a uma rara anomalia genética congênita, de herança autossômica dominante, penetrância e expressividade variáveis, associada à mutação no cromossomo 7 ou translocação entre cromossomos 7 e 9, determinada essencialmente pelas características que a denominam. Relata-se caso de paciente de 35 anos, acometido por estigmas sindrômicos, desde o nascimento, com história familiar e sem fenda lábio-palatina.

Palavras-chave: DISPLASIA ECTODÉRMICA, FENDA LABIAL, FISSURA PALATINA, SÍNDROME

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