¹Médico Residente em Ginecologia/Obstetrícia da Universidade Federal do Triângulo Mineiro. Faculdade de Medicina da Universidade Federal do Triângulo Mineiro - Uberaba (MG), Brasil.
²Médico Residente em Clínica Médica da Universidade Federal do Triângulo Mineiro. Faculdade de Medicina da Universidade Federal do Triângulo Mineiro - Uberaba (MG), Brasil.
³Médico Especialista em Pediatria pela Universidade Federal do Triângulo Mineiro - Uberaba (MG), Brasil.
⁴Professora-assistente Doutora da Disciplina de Fundamentos de Bioquímica e Biofísica da Universidade Federal do Triângulo Mineiro - Uberaba (MG), Brasil.
⁵Professor Doutor da Disciplina de Pediatria da Universidade Federal do Triângulo Mineiro - Uberaba (MG), Brasil.

Recebido em 27.06.2004. Aprovado pelo Conselho Consultivo e aceito para publicação em 08.03.2005. Trabalho realizado na Faculdade de Medicina do Triângulo Mineiro - Uberaba (MG), Brasil. Conflito de interesse declarado: Nenhum _Como citar este artigo:_ Possati-Resende JC, Olveira LR, Dias LC, Teodoro LGVL, Santiago LB. Pelagra endógena e ataxia cerebelar sem aminoacidúria. Doença de Hartnup? An Bras Dermatol. 2006;81(5):461-4.

Correspondência:
Júlio César Possati Resende Rua Doutor Desgenetes, 171 – Bairro Quinta da Boa Esperança 38015-220 - Uberaba – Minas Gerais Tels.: (34) 33121260 / (34) 91426132 / 88481260 "E-mail":julio.possati@uol.com.br

 

Resumo

Menino, 7 anos, com história de convulsão, hiperpigmentação cutânea em áreas de exposição solar e episódios recorrentes de ataxia cerebelar. Estabelecido diagnóstico clínico de doença de Hartnup, foi tratado com nicotinamida, com melhora. Análises não confirmaram aminoacidúria ou outras alterações metabólicas. Na doença de Hartnup ocorre defeito no transporte renal e intestinal de aminoácidos neutros, reduzindo triptofano disponível para produção de niacina. Cursa com ataxia cerebelar intermitente, erupções cutâneas pelagróides e distúrbios mentais. Aminoacidúria em cromatografia urinária confirma diagnóstico, porém são descritos casos compatíveis com doença de Hartnup sem aminoacidúria.

Palavras-chave: AMINOACIDÚRIA RENAL, DOENÇA DE HARTNUP, PELAGRA

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