¹Dermatologista, assistente da Seção de Dermatologia Pediátrica, Departamento de Dermatologia, Hospital General de Agudos J.M. Ramos Mejía – Buenos Aires, Argentina.
²Dermatologista, assistente da Seção de Dermatologia Pediátrica, Departamento de Dermatologia, Hospital General de Agudos J.M. Ramos Mejía e do Departamento de Dermatologia, Hospital Churruca – Buenos Aires, Argentina.
³Dermatologista, assistente da Seção de Dermatologia Pediátrica, Departamento de Dermatologia, Hospital General de Agudos J.M. Ramos Mejía e do Departamento de Dermatologia, Hospital Alemán – Buenos Aires, Argentina.
⁴Dermatologista, doutora em medicina pela Universidade de Buenos Aires (UBA) e professora adjunta de dermatologia da UBA. Chefe da Seção de Dermatologia Pediátrica, Departamento de Dermatologia, Hospital de Agudos J.M. Ramos Mejía – Buenos Aires, Argentina. Chefe do Departamento de Dermatologia, Hospital Alemán – Buenos Aires, Argentina.

Aprovado pelo Conselho Editorial e aceito para publicação em 27.12.2008. * Trabalho realizado na Dermatologia Pediátrica, Hospital Ramos Mejía – Buenos Aires, Argentina. Conflito de interesse: Nenhum Suporte financeiro: Nenhum Como citar este artigo: Boggio P, Luna PC, Abad ME, Larralde M. Doença de Fabry. An Bras Dermatol. 2009;84(4):367-76.

Correspondência:
Paula Boggio República de la India 3135, 3º andar, apart. “A”, CEP: 1425 Ciudad Autónoma de Buenos Aires (CABA), Buenos Aires, Argentina Tel/Fax: +54 11 48010405 E-mail: paulaboggio@fibertel.com.ar paulaboggio@hotmail.com

 

Resumo

A doença de Fabry é enfermidade de armazenamento lisossômico rara, ligada ao cromossomo-X, causada pela deficiência parcial ou completa da enzima alfagalactosidase A. O defeito resulta no acúmulo de globotriaosilceramida no endotélio vascular e tecidos viscerais, sendo a pele, o coração, os rins e o sistema nervoso central os mais afetados. As autoras realizam revisão da literatura relacionada a essa afecção e ressaltam que o reconhecimento precoce dos angioqueratomas e da hipoidrose constitui sinal-chave no diagnóstico dessa doença grave. Destacam também a necessidade de esses doentes serem avaliados por equipe multidisciplinar.

Palavras-chave: ALFA-GALACTOSIDASE, ANGIOCERATOMA, DOENÇA DE FABRY

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