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Associados da SBDVolume 83 Número 5
Síndrome em Questão
Você conhece esta síndrome?
Do you know this Syndrome?
Silvio Alencar Marques1, Fabíola de Paula Pereira2, Hamilton Ometto Stolf3
1Professor livre-docente do Departamento de Dermatologia e Radioterapia da Faculdade de Medicina de Botucatu da Universidade Estadual Paulista (Unesp) - Botucatu (SP), Brasil.
2Médics residente do terceiro ano do Departamento de Dermatologia e Radioterapia da Faculdade de Medicina de Botucatu da Universidade Estadual Paulista (Unesp) - Botucatu (SP), Brasil.
3Professor - assistente do Departamento de Dermatologia e Radioterapia da Faculdade de Medicina de Botucatu da Universidade Estadual Paulista (Unesp) - Botucatu (SP), Brasil.
Aprovado pelo Conselho Editorial e aceito para publicação em 24.04.2008. *Trabalho realizado no Departamento de Dermatologia e Radioterapia da Faculdade de Medicina de Botucatu - Universidade Estadual Paulista (Unesp) - Botucatu (SP), Brasil. Conflito de interesse: Nenhum Suporte financeiro: Nenhum Como citar este artigo: Marques SA, Pereira FP, Stolf HO. Você conhece esta síndrome? Síndrome de Rothmund-Thomson (poikiloderma congenitale).
Correspondência:
Silvio Alencar Marques
Departamento de Dermatologia e Radioterapia,
Faculdade de Medicina de Botucatu.
Distrito de Rubião Junior S/N
18618 000 Botucatu - SP
Tel./Fax: 14 - 38824922
"E-mail":smarques@fmb.unesp.br
A síndrome de Rothmund-Thomson é distúrbio autossômico recessivo de expressividade variável associado a mutações do gene RecQL4. Caracteriza-se por poiquilodermia, alopecia, defeitos de crescimento e desenvolvimento, catarata juvenil, alterações dentárias e esqueléticas e predisposição ao câncer cutâneo e ao osteossarcoma. Relata-se caso de paciente de 29 anos de idade com lesões cutâneas desde a infância, catarata bilateral antes dos 20 anos e carcinoma espinocelular aos 26 anos de idade.
Palavras-chave: ALOPECIA, CATARATA, POIQUILODERMIA CONGÊNITA, SÍNDROME DE ROTHMUND-THOMSON
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ISSN-e 1806-4841