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Associados da SBDVolume 78 Número 5
Caso Clínico
Disceratose congênita: relato de caso e revisão da literatura
Dyskeratosis congenita - Case report and literature review
SÍLVIA PIMENTA DE CARVALHO ALMEIDA1, LUCIANA BAPTISTA PEREIRA2, CLÁUDIA MARCIA DE RESENDE SILVA3, EVERTON CARLOS SIVIERO DO VALE4, BERNARDO GONTIJO5
1Médica Residente de Dermatologia do HC-UFMG.
2Professora Assistente de Dermatologia; Docente do Ambulatório de Dermatologia Pediátrica; Mestre em Medicina pela UFMG.
3Médica do Ambulatório de Dermatologia Pediátrica; Mestre em Medicina pela UFMG.
4Professor Assistente de Dermatologia; Mestre em Medicina pela UFMG.
5Professor Adjunto de Dermatologia; Doutor em Medicina pela UFMG; Coordenador do Ambulatório de Dermatologia Pediátrica.
Recebido em 17.07.2002. Aprovado pelo Conselho Consultivo e aceito para publicação em 11.02.2003. Trabalho realizado no Serviço de Dermatologia do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG).
Correspondência:
Sílvia Pimenta de Carvalho
Rua São Paulo, 2198 /601
Belo Horizonte MG 30170-132
Tel.: (31) 3335-6590
"E-mail":silviapimenta@hotmail.com
A disceratose congênita é doença hereditária rara, caracterizada pela tríade de pigmentação reticulada da pele, distrofia ungueal e leucoceratose em mucosas. Alterações dentárias, gastrintestinais, geniturinárias, neurológicas, oftalmológicas, pulmonares e esqueléticas associadas têm sido relatadas. A falência medular é a principal causa de morte precoce e também é descrita predisposição para doenças malignas. Afeta principalmente homens, e reconhecem-se formas recessivas ligadas ao X, autossômicas dominantes e recessivas. Relata-se o caso de uma criança do sexo masculino, que apresentava a tríade clássica das lesões sem antecedentes familiares. Faz-se revisão da literatura com o objetivo de enfatizar a necessidade do acompanhamento médico multidisciplinar, de modo a permitir diagnóstico precoce das possíveis complicações.
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ISSN-e 1806-4841